الاختراق يعني الشامات العملاقة المؤلمة التي تتطور في حالة نادرة يمكن عكسها CMN | أخبار المملكة المتحدة

تم تطوير علاج وراثي جديد يمكنه عكس الشامات العملاقة المنهكة التي تصاحب حالة جلدية نادرة.

متلازمة الحمة الصباغية الخلقية، أو CMN باختصار، ترى أن الأطفال يولدون مع ما يصل إلى 80٪ من أجسادهم مغطاة بشامات كبيرة أو مؤلمة أو مثيرة للحكة.

وهي ناجمة عن طفرات جينية مكتسبة في الرحم – وفي بعض الحالات، يمكن أن تتطور هذه الشامات إلى سرطان الجلد.

أثناء التجارب على الفئران التي تحتوي على CMNS، قام الباحثون بإسكات جين يسمى NRAS، والذي أدى إلى تدمير خلايا الخلد ذاتيًا.

يمكن استخدام العلاج يومًا ما لعكس الشامات العملاقة التي تظهر لدى مرضى CMN، وربما أنواع الشامات الأكثر شيوعًا.

وقالت فيرونيكا كينسلر، التي قادت البحث: “إن CMN يمثل تحديًا جسديًا وعقليًا للأطفال والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة ولأسرهم.

“هذه النتائج مثيرة للغاية، حيث أن العلاج الجيني لا يؤدي فقط إلى التدمير الذاتي لخلايا الشامات في المختبر، ولكننا تمكنا من توصيلها إلى الجلد في الفئران.”

ونبهت إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات قبل إعطاء العلاج للمرضى، ولكن من المأمول أن تبدأ التجارب السريرية التي تشمل الأشخاص قريبًا.

أجرى الدراسة باحثون من معهد فرانسيس كريك، ومعهد جريت أورموند ستريت لصحة الطفل التابع لكلية لندن الجامعية، ومستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال.

وقد تم تمويلها جزئياً من قبل مؤسسة Caring Matters Now، وهي مؤسسة خيرية مكرسة لدعم الأشخاص المصابين بـ CMN – وقد وصف مديرها التنفيذي النتائج بأنها اختراق يمكن أن يغير حياة الناس.

وقالت جودي وايتهاوس: “أتحدث كشخص ولد مع CMN يغطي 70٪ من جسدي، وقد خضعت لأكثر من 30 عملية جراحية في طفولتي لمحاولة إزالة CMN بسبب الخوف من سرطان الجلد، دون نجاح، هذا الخبر مثير للدهشة. إنه ملهم ومثير ويجلب الأمل الحقيقي لحياة أولئك الذين يعيشون مع CMN.”

اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
رود ستيوارت “صيحات الاستهجان” من قبل الجمهور الألماني
تم سحب منتج جديد بسبب مخاوف من الإشريكية القولونية
تحديث عن حالة آلان هانسن

الأمل للعائلات

تم استخدام خلايا الجلد من الأطفال المولودين بـ CMN في الدراسة بعد أن تبرع بها آباؤهم.

إحداهن هي حنا، البالغة من العمر سبع سنوات، ولدت بآفة داكنة تغطي ظهرها وبطنها وفخذيها.

ويترك جلدها حاكًا وجافًا، مع وجود عقيدات كبيرة متكتلة تجعل النوم ليلاً صعبًا والحياة اليومية صعبة.

آدا، البالغة من العمر ثلاث سنوات، لديها 70% من جسدها مغطى بـ CMN – معظمها على رقبتها وظهرها.

إنها تحب السباحة والبحر، ولكنها تحتاج إلى اتخاذ احتياطات إضافية بما في ذلك الحماية الإضافية من أشعة الشمس والملابس الجيدة.

تعاني CMN الخاصة بها أيضًا من الحكة والألم، وقد خضعت سابقًا لعملية جراحية لإزالة العقيدات المثيرة للقلق.

قال راشيل وجريج، والدا آدا: “إن معرفة أن هناك خطوة كبيرة إلى الأمام في أبحاث شبكة CMN، وأنه من الممكن أن تكون هناك فرصة لعكس شبكة CMN الخاصة بـ Ada وربما تقليل خطر إصابة Ada بسرطان الجلد، قد أذهلت توقعاتنا. “