تمت الموافقة على علاج جيني بتكلفة تزيد عن 1.6 مليون جنيه إسترليني لمرضى NHS الذين يعانون من اضطراب الدم الوراثي | أخبار المملكة المتحدة

من المقرر أن يصبح المرضى في إنجلترا الذين يعانون من اضطراب وراثي في ​​الدم أول من يستفيد من العلاج الجيني في أوروبا والذي تبلغ تكلفته أكثر من مليون جنيه إسترليني لكل حقنة.

يستخدم العلاج، المسمى Casgevy، “المقص الجزيئي” لتعطيل الجين المعيب الذي يسبب الحالة المنهكة بيتا ثلاسيميا.

يحتاج الأشخاص المصابون بشدة بهذا المرض حاليًا إلى عمليات نقل دم كل بضعة أسابيع لأن خلايا الدم الحمراء لديهم غير قادرة على حمل كمية كافية من الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.

ولكن في التجارب، تمكن 90% من الأشخاص من الشفاء بشكل فعال بعلاج واحد فقط باستخدام كاسجيفي.

قال المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية (NICE) في مسودة التوجيه النهائية الجديدة إن Casgevy، المعروف أيضًا باسم exa-cel، سيكون متاحًا على الفور على الخدمة الصحية الوطنية لعلاج بيتا ثلاسيميا الشديدة في حين يتم جمع المزيد من الأدلة حول فعاليتها من حيث التكلفة.

قد يكون العلاج “شفاءً محتملاً”

وقالت هيلين نايت، مديرة تقييم الأدوية في المعهد الوطني للرعاية الصحية: “على الرغم من وجود بعض الشكوك في الأدلة على فوائده على المدى الطويل، شعرت اللجنة أن إكساسيل يمكن أن يمثل علاجًا محتملاً لبعض الأشخاص المصابين بمرض بيتا ثلاسيميا المعتمد على نقل الدم، مما يحررهم من العبء ومخاطر الحاجة إلى عمليات نقل الدم المنتظمة”.

في المملكة المتحدة، يؤثر مرض بيتا ثلاسيميا بشكل رئيسي على الأشخاص من أصول عرقية باكستانية وهندية وبنغلاديشية.

ويمكن أن يؤدي ذلك إلى تأخر النمو ومشاكل في العظام والهرمونات، كما يؤثر على نوعية الحياة ومدتها.

وفي مارس/آذار الماضي، قضت هيئة NICE في توجيهاتها الأولية بعدم وجود أدلة كافية على الفائدة السريرية لتبرير تكلفة عقار Casgevy، الذي يبلغ سعره المدرج في القائمة 1,651,000 جنيه إسترليني.

لكن الشركة المصنعة Vertex وافقت على خصم سري ويتم توفير العلاج لما يصل إلى 460 مريضًا فوق سن 12 عامًا من خلال صندوق الأدوية المبتكرة لدراسة الفوائد بشكل أكبر.

العلاج يستخدم “مقصات” تعديل الجينات

لا يتمكن الأشخاص المصابون بمرض بيتا ثلاسيميا من إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين.

ولتصحيح المشكلة باستخدام العلاج الجيني، يقوم الأطباء أولاً بإزالة الخلايا الجذعية التي تنتج خلايا الدم الحمراء.

وفي المختبر، يستخدمون تقنية كريسبر الحائزة على جائزة نوبل لإجراء قطع دقيقة في الجين المعيب، ثم نقل الخلايا المعدلة مرة أخرى إلى المرضى.

اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
أداة تحرير الجينات تستهدف فيروس نقص المناعة البشرية
يتلقى المريض خلايا دم مزروعة في المختبر

أظهرت دراسة سريرية أن 90% من 42 مريضًا تلقوا العلاج لم يحتاجوا إلى نقل خلايا الدم الحمراء لمدة 12 شهرًا على الأقل. أما الباقون فقد احتاجوا إلى عمليات نقل دم أقل.

وقالت ياسمين الشيخ من مؤسسة أنتوني نولان الخيرية للخلايا الجذعية: “نحن سعداء بهذا القرار التاريخي بالموافقة على أول علاج قائم على تقنية كريسبر في المملكة المتحدة.

يقدم Casgevy علاجًا فعالًا لمرض بيتا ثلاسيميا المعتمد على نقل الدم – وهي حالة منهكة كانت غير قابلة للشفاء في السابق لدى المرضى الذين ليس لديهم متبرع بالخلايا الجذعية.

ومع ذلك، حثت الجمعية الخيرية المعهد الوطني للتميز الطبي والشركة المصنعة فيرتكس على التوصل إلى اتفاق يسمح باستخدام كاسجيفي أيضًا لعلاج مرض خلايا الدم المنجلية، وهو اضطراب دم وراثي آخر.

قالت هيئة تنظيم الأدوية في المملكة المتحدة إن هذا العلاج آمن وفعال للمرض العام الماضي، لكنه ينتظر موافقة المعهد الوطني للتميز الطبي قبل السماح به على مستوى هيئة الخدمات الصحية الوطنية.

وأضافت الشيخ: “يجب تمويل هذا العلاج الرائد أيضًا للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي، حيث يعد واعدًا للغاية وهناك حاجة ماسة إليه”.

“نأمل أن يثبت هذا الموافقة على علاج الثلاسيميا أن الحل ممكن، ونحث المعهد الوطني للرعاية الصحية المتميزة وفيرتكس على العمل معًا لتقديم هذا العلاج للمرضى المصابين بمرض فقر الدم المنجلي.”